מחלה גנטית קנוון הינה מחלה ניוונית של המוח אשר בדרך כלל מופיעה אצל תינוקות כבר בגילאי חודשיים שלושה. כאן מדובר על מחלה מורכבת וקשה ולכן מומלץ לכלול בדיקה זאת במסגרת בדיקות גנטיות בהיריון או טרם היריון.
קנוון – כרטיס ביקור
הסימנים הראשונים למחלה זאת יכולים לבוא לידי ביטוי בהתכווצויות ובגיל חצי שנה ניתן להבחין באופן ברור שהתינוק חווה הפרעה משמעותית בכל הקשור אל התפקוד המוטורי ושמצב טונוס השרירים שלו מחמיר. מאפיינים נוספים של מחלה גנטית קנוון הם ניוון של עצב הראייה, דבר אשר בא לידי ביטוי בפזילה ופעמים רבות מסתיים בעיוורון. בנוסף, ילדי קנוון נוטים להיות בעלי היקף ראש גדול מהממוצע וסובלים מפיגור חמור. הסובלים ממחלת קנוון נפטרים לעיתים בגילאים צעירים.
בדיקות גנטיות בהיריון
אם גם את שוקלת מהן אותן בדיקות גנטיות אותן כדאי לך לכלול במסגרת בדיקות גנטיות בהיריון, חשוב שתהיי מודעת לכך שבדומה למחלות גנטיות אחרות, גם כאן מדובר על מחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר קיים סיכון שמא ילד ייוולד עם מחלה זאת רק כאשר שני הוריו הם נשאים של גן לא תקין. בנוסף, הנתונים מצביעים על כך ששכיחותה של מחלה זו היא אחת לכ- 15,000 לידות ושמדובר על מחלה אשר שכיחה בקרב יהודים אשכנזים ונדירה באלו שאינם משתייכים למוצא אשכנזי.
בדיקה גנטית בהיריון של מחלה גנטית קנוון מצליחה לזהות כ- 98% מהנשאים של גן הקנוון. בדיקה זאת מומלצת לזוגות ממוצא אשכנזי, שכן קיים סיכון ללידת ילד חולה רק אם שני בני הזוג נושאים את הגן הפגום. בדיקות גנטיות בהיריון לאישה ממוצא אשכנזי תוביל לתשובה האם אותה אישה נושאת את הגן. אם היא אינה נושאת את הגן, בן זוגה אינו צריך לבצע את הבדיקה. אופן הבדיקה הוא על ידי לקיחת דם מהוריד.
חשוב לזכור שבדיקות סקר גנטי ניתן לבצע טרם אתן נכנסות להיריון ועד לשבוע ה- 13 של ההיריון שלכן. בדיקות שעיקרן איתור של כל מיני תסמונות כרומוזומליות וזאת על ידי בדיקת דם, ניתן לעשות החל מהשבוע העשירי של ההיריון. בכדי לדעת מהן הבדיקות הרצויות לך במהלך ההיריון חשוב לפנות אל ייעוץ גנטי. דבר נוסף אותו חשוב לזכור הוא שאם ביצעת בדיקות גנטיות בהיריון האחרון אין זה אומר שאין טעם בביצוע
