אם את בהריון בטח את יודעת שישנם לא מעט בדיקות שעליך לעבור במהלך ההריון על מנת לוודא שההריון שלך תקין ואין ליקויים בעובר. אחת הבדיקות אשר יש לבצע בתקופת ההריון היא בדיקה גנטית לגילוי תסמונת אדוארדס. מדובר על בדיקה אשר מספקת לנו מידע על דנ"א של בדמה של האם. את הבדיקה ניתן לעבור בשבוע העשירי להריון והיא עוזרת לרופאים לקבל החלטות בנוגע להריון עצמו.
◄ מהי תסמונת אדוארדס?
תסמונת אדוארדס היא תוצאה של פגם גנטי אצל העובר, מצב זה כולל שלושה עותקים של כרומוזום 18 במקום בחומר התורשתי של העובר. במקרים מסוימים מדובר על עודף חלקי ובמקרים חמורים מדובר על עודף מלא של כרומוזום. מדובר על תסמונת קטלנית וללא מרפא אשר מי שלוקה בתסמונת זאת לא שורד אפילו שבוע אחד מחוץ לרחם.
◄ מהם התסמינים של תסמונת אדוארדס?
תסמיני אדוארדס כוללים את התסמינים הבאים: לסת תחתונה קטנה במיחד, פיגור שכלי, כף רגל שטוחה, מרחק גדול בין העיניים, מומים מולדים בלב, שפה שסועה, ריבוי אצבעות, פגעים אנטומיים בכליות, ראש קטן מהרגיל ועוד. תסמונת זאת התסמונת השכיחה ביותר אחרי תסמונת דאון.
◄ כיצד ניתן לאבחן את תסמונת אדוארדס?
מאחר שלא ניתן לאבחן את תסמונת אדוארדס בטרם הכניסה להריון, רק לאחר הכניסה להריון ניתן לאבחן את התסמונת באמצעות הבדיקות הבאות:
NIPT– בדיקה דנ"א לאבחון הדנ"א של האם. באמצעות בדיקה זאת ניתן לקבל מידע לגבי הדנ"א של האמא והאם יש בעובר. את הבדיקה ניתן לעשות בשבוע העשירי להריון.
שקיפות עורפית- באמצעות בדיקת שקיפות עורפית שהיא בדיקת אולטרסאונד שמבוצעת בשבוע ה-11 להיריון בוחנים את עורף העובר על מנת לשלול חשד לקיום הפרעות כרומוזומליות שונות. בדיקה זאת נעשית בשליש הראשון להריון.
סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת- שתי בדיקות אולטרסאונד אשר בוחנות את האנטומיה של העובר. עוברים אשר לוקים בתסמונת אדוארדס רואים שחדרי המוח שלהם מוגדלים. ניתן לזהות זאת באמצעות ריבוי מי שפיר, הרחבה של אגני הכליות, עורק טבורי יחיד, כף רגל שטוחה ועוד.
בדיקה גנטית לגילוי תסמונות כגון: אדוארדס, היא אחת מסוגי בדיקות דם גנטיות לגילוי התסמונת בטרם ההריון ולכן היא חובה במהלך ההריון.
