תסמונת גנטית קוסטף נפוצה בעיקר בקרב יהודים ממוצא עיראקי, אך לא רק. אם אתם ממוצא עירקי או כורדי, חשוב שתבצעו בדיקת סקר גנטי למטרת גילוי נשאות הגן אשר גורם לתסמונת זו.
רק בעדה העירקית?
כ- 95% ויותר מנשאי גן פגום קוסטף מתגלים בקרב העדה העירקית. כלומר השכיחות היא של 1 אל מול 10. ביתר האוכלוסייה התסמונת מופיעה בשכיחות נדירה של 1 ל- 10,000 לידות. משום השכיחות הגבוהה של תסמונת זו בדיקת הנשאות נכללת ברשימת ההמלצות של בדיקות סקר גנטי אותה מפרסם משרד הבריאות.
מהי תסמונת קוסטף?
כאן מדובר על מחלה גנטית שמועברת אוטוזומלית רצסיבית. הגן המעורב כאן הינו OPA3 , גן אשר ממוקם על כרומוזום 19. תסמונת זאת מערבת הפרעות נוירולוגיות שונות ופגיעה בראייה. בגיל מוקדם יופיע ניוון של עצב הראייה ובשלב מאוחר יותר החולים בתסמונת זו יתחילו לחוות שרירים נוקשים, הליכה לא יציבה וסימנים נוירולוגיים נוספים כמו למשל פזילה, ניסטגמוס, יש חולים שיסבלו מעיוורון צבעים, תנועות גוף לא רצוניות, ירידה ביכולת השליטה בידיים, התפתחות מאוחרת ופעמים גם פיגור שכלי.
בדיקות לאיתור תסמונת קוסטף – טרום היריון ובעת ההיריון
חשוב לבצע בדיקת סקר גנטית לאיתור תסמונת קוסטף. ניתן לבצע בדיקת סקר זאת טרם ההיריון וגם במהלך ההיריון ועד לשבוע ה- 13. מטרת הבדיקה טרם ההיריון היא להבין אם אתם ההורים, נשאים של הגן הפגום. בדיקת הסקר תיעשה באמצעות נטילת דם מהאם או האב. באם המסקנה היא שההורה בעל גן תקין, אין שום צורך לבדוק גם את הצד השני. אם האם או האב שנבדקו נמצאו כבעלי גן פגום, רק אז יש לבדוק גם את ההורה השני. ניתן לבצע בדיקות סקר גם במהלך ההיריון ועד לשבוע ה- 13.
אם לאחר בדיקת שני הצדדים, התגלה ששני ההורים נושאים את הגן הפגום של תסמונת גנטית קוסטף או אם התקבלו תוצאות בעייתיות מבדיקות הסקר שנערכו במהלך ההיריון, ההורים צריכים להחליט האם הם מעוניינים לעבור הליך השרשה PGD שבמסגרתו האם תעבור IVF לצורך בחירת עובר בריא ואותו עובר בריא יושרש ברחמה. אם קורה והתגלה שבני הזוג נושאים את הגן הפגום במהלך ההיריון, חשוב לבצע בדיקה גם בעובר וזאת באמצעות בדיקת סיסי שליה או באמצעות בדיקת מי שפיר.
חשוב לדעת שנכון לשנת 2020 בדיקת סקר גנטי לאיתור גן פגום קוסטף מובילות לאיתור כ- 96% מהנשאים בקרב אוכלוסיות הסיכון ולכן חשוב מאוד לכלול בדיקה זאת במסגרת בדיקות הסקר הגנטי.
