תסמונת גנטית בלום' או 'תסמונת על שם בלום' הינה מחלה גנטית המוגדרת על ידי מומחים כמחלה קשה. נכון להיום ניתן לאבחן את המחלה במסגרת בדיקות סקר גנטי במהלך ההיריון.
מהי תסמונת בלום?
כאן מדובר על מחלה גנטית נדירה, אותה גילה ד"ר בלום הדרמטולוג עוד בשנת 1954. מחלה זו מצויה בשכיחות גבוהה אצל יהודים אשכנזים (שכיחות גבוהה בעיקר אצל יהודים ממוצא פולני), אך חשוב לדעת שנמצאו גם מקרים בקרב קבוצות אוכלוסייה שונות. תסמונת זו גנטית ועוברת בתורשה רצסיבית אוטוזומלית. כלומר לשני הורים בריאים יש סיכוי של כעשרים וחמישה אחוזים להולדתו של ילד אשר חולה בתסמונת גנטית בלום. נכון לשנים האחרונות הסיבה לירידה בשכיחותה של מחלה זו היא כתוצאה מביצוע בדיקת סקר גנטית לתסמונת זו בקרב אשכנזים.
מאפייני המחלה
הגורם העיקרי לתסמונת על שם בלום הוא מוטציה בגן המכונה 'BLM' (כרומוזום 15). המאפיינים של מחלה זאת באים לידי ביטוי בעיכוב בגדילה לפני הלידה ולאחר הלידה ורוב הסיכויים שחולים בתסמונת זו יהיו נמוכי קומה. בנוסף, חולי בלום ייוולדו במשקל נמוך, רמת השומן התת עורי שלהם תהיה נמוכה מאוד ותהיה להם נטייה למחלות ממאירות ולכן ברוב המקרים תוחלת החיים שלהם תהיה נמוכה יותר. מאפיינים נוספים אצל חולי תסמונת זאת באים לידי ביטוי בכך שהם סובלים מזיהומים רבים וזאת משום בעיות שונות במערכת החיסון, נטייה לסוכרת, קיימת בעיית פוריות אצל הזכרים, הפסקה מוקדמת של הווסת אצל הנקבות ועוד.
הכל על בדיקת הסקר הגנטי
אם אחד מכם או שניכם אשכנזים, ההמלצה היא לבצע בדיקת סקר גנטית לתסמונת בלום עוד לפני הכניסה להיריון. אם התוצאה המתקבלת היא ששניכם נשאים של מוטציה זו, חשוב שתהיו מודעים לכך שיש לכם סיכוי של אחד לארבע להולדת תינוק החולה בתסמונת. הבדיקה מתבצעת על ידי לקיחת דמים וניתן לבצע אותה גם בתחילתו של ההיריון.
אם התגלה שאכן שניכם נושאים מוטציה גנטית זו תוכלו לבצע בדיקת גנטית לתסמונת זאת החל מהשבוע העשירי של ההיריון וזאת באמצעות דגימה של החומר הגנטי אשר יילקח ממי השפיר או מסיסי השליה. אפשרות נוספת היא ביצוע הליך PGD במסגרת טיפולי IVF. כאן, לאחר שהביציות עברו הפריה, יוחדרו לרחם רק העוברים שאינם חולים.
