בדיקה גנטית חדשנית מאפשרת לגלות שינויים ב-DNA שיכולים להעיד על סיכון יתר לסרטן בעתיד – וכך להכין תוכנית סקירה מותאמת אישית, שתאפשר לגלות את הגידול כשהוא קטן
אחד הדברים הכי מבהילים שאפשר להעלות על הדעת הוא אבחנה של סרטן אצל הרופא. עוד אפילו לפני שמדברים על סוג הסרטן (ויש הרבה), על השלב שבו הוא נמצא (כנ"ל) ועל אפשרויות הטיפול (שהולכות ומתרבות), עצם המילה מטילה את חיתתה על השומע, עד כדי כך שרק לא מזמן היו אומרים על מישהו שנפטר מסרטן, שהוא מת "מהמחלה". חלילה אפילו לומר את השם המפורש בקול רם.
הפחד הזה הוא לפעמים מוצדק וסרטן בהחלט יכול להיות מחלה קטלנית – אבל האונקולוגיה והגנטיקה עשו כברת דרך משמעותית בשנים האחרונות, שמאפשרת לטפל ב"מחלה" בכלים הרבה יותר ממוקדים ויעילים, וגם להגיע לגילוי מוקדם ביותר שלה.
חשיבות הגילוי המוקדם ניכרת: באופן עקרוני (אין כמובן 100% ברפואה), ככל שמגלים את המחלה כשהיא קטנה וראשונית יותר – כך אפשר לחסל אותה בנחישות רבה יותר, ולהגדיל באופן ניכר את הסיכויים לרפא את החולה לחלוטין, או לפחות להשיג רמיסיה (הפוגה) משמעותית.
אחת הדרכים החדשות, הפשוטות והנגישות לכך היא בדיקה גנטית לסרטן תורשתי, כלומר לסרטן שעובר במשפחה. מדובר בבדיקת רוק פשוטה ולא פולשנית, שנשלחת לניתוח גנטי חכם במעבדה אמריקאית, ומאפשרת לגלות מוטציות שמעלות משמעותית את הסיכון ללקות בסרטן.
אנחנו מדברים על מוטציות תורשתיות – כלומר, כאלו שקיבלנו בתורשה מאמא או מאבא – וברגע שמזהים את קיומן, אפשר להתחיל להתייחס אליהן ברצינות. למה הכוונה?
הסיכון הרגיל של אישה מן היישוב לפתח סרטן שד במהלך חייה הוא כ-12% (מה שידוע כ"1 מ-8"). אבל הסיכון של אישה עם מוטציה בגן BRCA לפתח סרטן שד הוא כבר 81%!! כך גם במין השני: סיכוייו של גבר לפתח סרטן מעי גס במהלך חייו עומד על 2% – סיכוייו של גבר עם מוטציה בגן MLH-1 מאמירים לכדי 41%!!!
כאן, בזכות הבדיקה, מתרחש ה"פיצול" בין המטופלים: אם מטופל בסיכון רגיל לסרטן מעי גס יסתפק בדם סמוי מעל גיל 50 וקולונוסקופיה פעם ב-10 שנים – הרי שמטופל שהבדיקה זיהתה שהוא בסיכון מוגבר לסרטן זה, כבר ייפגש בקביעות (למשל, פעם בשנה) עם גסטרואנטרולוג ותותאם לו תוכנית סקירה אישית.
> לעוד מידע מקצועי אודות הבדיקות הגנטיות
רוב מקרי הסרטן מתרחשים בשל גורמים לא ידועים, מיעוטם מיוחסים לגורמים סביבתיים (כמו עישון, חשיפה לשמש, תזונה לא בריאה וכדומה) – ורק כ-15% מהמקרים הם כאלו שאפשר להצביע בהם על מקור תורשתי, גן מסויים שיש בו מוטציה, "סרטן במשפחה".
בדיקה גנטית לסרטן תורשתי מתאימה במיוחד למי שיש לו סרטן במשפחה (למשל: אמא וסבתא שחלו בסרטן השד; או אח ובן דוד שלקו בסרטן המעי הגס), ורוצה לוודא שהוא אינו נושא את המוטציות הבעייתיות.
אולם בדיקה זו יכולה להתאים לכל נבדק בריא ללא גורמי סיכון משפחתיים, שרוצה לנהל את בריאותו בתבונה, ומעוניין לוודא שהוא לא נמצא בקבוצת סיכון יתר להתפתחות כמה סוגי סרטן.
בנוסף, מקובל לערוך בדיקה גנטית לסרטן תורשתי לחולי סרטן לאחר האבחון, שכן במקרה שתימצא מוטציה, לעתים ניתן להרחיב את האופציות הטיפוליות שעומדות בפני המטופל. בנוסף, אנחנו רוצים לדעת אם מדובר במקרה של סרטן במשפחה – כך שאם זה אכן המקרה, נוכל ליידע את קרובי משפחתו.
האפשרות של בדיקת רוק פשוטה לשנות את חייו של מטופל ולאפשר לו לדעת, שנים מראש, שהוא בסיכון יתר לסרטן, וכך ולהכין תוכנית סקירה אישית שיש לה הפוטנציאל להגדיל את אחוזי הריפוי שלו בעתיד – היא אחד הדברים המדהימים שהרפואה בת זמננו והגנטיקה המודרנית מצליחות כיום להציע למטופלים.
