אחת מאותן מחלות גנטיות המוכרות והנפוצות ביותר בעולם היא מחלת התלסמיה. במאמר זה נרשום לכם בהרחבה אודות מחלה גנטית זאת ומדוע חשוב לא לוותר על בדיקות סקר גנטי הכוללות גם את בדיקת הנשאות לתלסמיה. הבה נתחיל..
המטרה של בדיקת סקר גנטי
המטרה של בדיקות סקר גנטי היא לאתר האם אתם נשאים של מחלה גנטית אשר יכולה לעבור לצאצא שלכם. אבחון טרום לידתי זה יאפשר לכם, אלו העתידים להיות הורים, לדעת האם אתם בסיכון ללדת ילדים עם מחלות גנטיות שונות. מחלה גנטית תלסמיה יכולה להתגלות אצל יהודים יוצאי מרוקו, עיראק, אירן, כורדיסטן ויהודים שגרו במדינות נוספות באגן הים התיכון, כמו למשל יוון, ספרד ועוד. חשוב לנו לציין שרוב האנשים אשר נושאים את גן התלסמיה הם אנשים בריאים לחלוטין ולמרות שהם נשאים של גן זה אין להם שום סימפטומים המעידים על כך.
תלסמיה – כרטיס ביקור
מחלה תורשתית נפוצה בה המבנה התקין של חלבון ההמוגלובין נפגע. מחלה זאת מועברת באופן רצסיבי (הורשה אוטוזומלית רצסיבית), לזוגות ממוצא יהודי שאינו אשכנזי ולזוגות ממוצא ערבי. בדיקת סקר תלסמיה נעשית באמצעות בדיקת דם. אם שני ההורים מתגלים כנשאים של תלסמיה, הצאצא שלהם יהיה חולה. הסימנים הראשונים של מחלה זאת יופיעו כבר בחודשים הראשונים להיוולדו של התינוק וזאת בדמות אנמיה קשה וככל שהזמן יעבור המחלה תבוא לידי ביטוי גם בטחול מוגדל והפרעות נוספות.
סוגי תלסמיה ביתא
- מינור – הסוג השכיח ביותר הוא זה בו נפגע הגן לשרשרת הבטא. חולה זה יהיה בדרך כלל אסימפטומטי או בעל תסמינים קלים ולרוב לא יזדקק לטיפול כלשהו.
- מייג'ור – חולים שסובלים מפגיעה כפולה בשני הגנים יסבלו ממחלה קשה שתבוא לידי ביטוי באנמיה חמורה ומסכנת חיים וכן מסיבוכים שונים הנובעים מטיפול במחלה זאת, כמו למשל דיכוי חיסוני, טחול מוגדל, סיכון מוגבר לזיהומים, שקיעת ברזל באיברים שונים כמו למשל הלב והמוח ועוד. חולים אלו יזדקקו לעירויי דם חוזרים כל חייהם. הסיכון לצאצא החולה במחלה קשה של תלסמיה מייג'ור קיים רק כאשר שני ההורים הם נשאים של גן בלתי תקין
- אינטרמדיה – חולים אלו יסבלו מאנמיה בדרג בינוני עד קשה.
כיוון שכל אחד מאיתנו מעוניין למנוע מהצאצא שלנו לחוות מחלה קשה כמו תלסמיה, כל שנותר לכם לעשות הוא לפנות אל חברה אשר מומחית בתחום בדיקות סקר גנטי חדשניות ומתקדמות ולוודא שאותה החברה אכן מציעה בדיקת סקר גנטי מסוג תלסמיה במעבדה הפועלת על פי התקנים הבינלאומיים הרצויים. בהצלחה!
