אחת המחלות הגנטיות אותה חשוב לגלות באמצעות בדיקת סקר גנטי היא 'דיסאוטונומיה'. במאמר זה נגולל בפניכם אודות מחלה גנטית קשה זאת ונרשום בפניכם מדוע קיימת חשיבות כה גבוהה לגילוי רצסיביות למחלה זאת.
שנת 2020 – מטרתן של בדיקות סקר
נכון לשנת 2020 רוב האנשים המצויים בשלב ההיריון אינם מוותרים על בדיקות סקר וזאת על מנת לגלות האם הם והפרטנרים שלהם מוגדרים כזוג בסיכון להולדת ילדים הלוקים במחלה תורשתית זו או אחרת. שכן, המטרה העיקרית של בדיקות סקר היא למזער את הסיכוי להולדת צאצא אשר סובל ממחלה גנטית, כמו למשל מחלת דיסאוטונומיה. בדיקות סקר גנטי נעשות באמצעות בדיקות דם.
דיסאוטונומיה – על מה מדובר?
הסיבה לדיסאוטונומיה יכולה להיות ניוונית נוירולוגית או תורשתית. במאמר זה אנו מתייחסים להיבט התורשתי של מחלה זאת ולכן אנו ממליצים בחום לכלול בדיקה לדיסאוטונומיה בבדיקות הסקר אותן אתם מתכננים לעבור. דיסאוטונומיה היא מחלה קשה ומורכבת אשר מובילה לפגיעה במערכת העצבים האוטונומית, דבר שיכול להוביל לתפקוד לקוי של הלב, כלי הדם, המעיים, שלפוחית השתן ובלוטות הזיעה ולמחלות כמו למשל איידס, פרקינסון, ניוון רב מערכתי ומחלות נוספות. בנוסף, יש לדעת שתחת ההגדרה של 'מחלות דיסאוטונומיות' יש מחלות רבות איתן הרופאים אינם מצליחים להתמודד וזאת משום שאין הם מצליחים להבין מהו המקור לבעיה אותה חווה המטופל ומהו התחום הרפואי אליו בעיה זו משתייכת.
סימניה של מחלה גנטית דיסאוטונומיה מופיעים לעיתים כבר בגיל ינקות ובדרך כלל כוללים הקאות, בעיות בליעה, התקפי חום בלתי מוסברים, חוסר בדמעות, היעלמות ו/או ירידה משמעותית בתחושת הכאב, דבר אשר מוביל לכך שחלק גדול מהסובלים ממחלה זאת נחבל ונפצע באם אין עליו השגחה סביב השעון. בנוסף, ילדים רבים אשר חולים במחלה זאת סובלים מהישנות של דלקת ריאות.
בדיקת סקר לזוגות ממוצא אשכנזי – אך לא רק!
חשוב לדעת שמחלה זו רצסיבית רק כאשר שני בני הזוג הם נשאים של אותו גן שאינו תקין ושרוב החולים המוכרים של מחלה זאת הם יהודים אשכנזים. השכיחות של דיסאוטונומיה היא אחת לכ- 4000 לידות ובדיקות סקר נכון לשנת 2020 מאפשרות גילוי של רוב הנשאים. אם שני בני הזוג אשכנזים חשוב שהם יבצעו בדיקת סקר גנטית לדיסאוטונומיה. חשוב לחדד ולומר שמחלה זו יכולה להופיע גם בקרב אנשים שאינם ממוצא אשכנזי, אך הדבר נדיר.
כיוון שהמחלה היא מחלה כרונית שגורמת לסבל רב ורק מחצית מהחולים בה מגיעים לגיל 30, רוב הזוגות ממוצא אשכנזי ופעמים גם זוגות ממוצא מעורב מקפידים לבצע בדיקת סקר הכוללת גם בדיקת דיסאוטונומיה משפחתית. גלו אחריות ובצעו בדיקות סקר הכוללת בדיקה של המחלה הגנטית דיסאוטונומיה.
לפרטים נוספים על בדיקות גנטיות – לחץ כאן .
