רבים שואלים את עצמם האם הם זקוקים לייעוץ גנטי טרם בדיקה גנטית, שהרי הדבר הכי קל הוא לגשת ישר לעניין ולבצע בדיקות גנטיות וזאת במקום לבזבז את הזמן על ייעוץ. אם גם אתם, כמו רבים אחרים, תוהים לגבי העניין, במאמר זה נספק את כל המידע אודות חשיבותו של הייעוץ הגנטי טרם ההחלטה לבצע בדיקה גנטית זו או אחרת.
מהו ייעוץ גנטי?
אם גם אתם מעוניינים לדעת האם צריך ייעוץ לפני בדיקה גנטית, חשוב שתבינו מהו ייעוץ גנטי וכיצד הוא מתבצע. המטרה העיקרית של ייעוץ גנטי היא לזהות האם קיים סיכון כלשהו בקרב הנבדק למחלות גנטיות. נכון להיום שני סוגי הייעוץ העיקריים הם ייעוץ גנטי הקשור להיריון וייעוץ גנטי הקשור אל אבחון של מחלות או תסמונות גנטיות.
מי מבצע את הייעוץ הגנטי?
בית חולים ציבורי או מרפאה/מעבדה פרטית לייעוץ גנטי. נכון להיום יש אפשרות לקבל טופס הפניה מרופא המשפחה או רופא הנשים לייעוץ גנטי במכון גנטי של אחד מבתי החולים הציבוריים בישראל. אפשרות שנייה היא לפנות אל מעבדות ומכונים פרטיים המספקים ייעוץ גנטי. היתרונות של השירות הפרטי באים לידי ביטוי בזמינות התורים המהירה וייעוץ על ידי מומחי גנטיקה רפואית בכירים (בדרך כלל). מכונים רבים מצויים בהסדר אל מול הביטוחים המשלימים של קופות החולים, כלומר ניתן לקבל החזר מלא או חלקי בעבור שירות הייעוץ.
ייעוץ גנטי – מתי נדרש?
- הריון – חשוב להיעזר בשירות ייעוץ טרם ביצוע בדיקה גנטית טרם היריון או במהלכו. אמנם יש בדיקות סקר גנטיות אשר מומלצות לכלל האוכלוסייה, אך יש בדיקות אותן יש להתאים בהתאם למוצא עדתי, מגזרי, דתי ועוד. בנוסף, באם התקבלו ממצאים לא תקינים לאחר שקיפות עורפית, סקירת מערכות, בדיקת חלבון עוברי, אקו לב ובדיקות נוספות בעת היריון האישה ההריונית או הזוג יופנו לייעוץ גנטי ולבדיקות ספציפיות המותאמות למצב
- תסמונת או מחלה – חשוב להיעזר בשירות זה באם יש מתעורר חשד לפגם גנטי.
- נטייה גנטית – ייעוץ לפני בדיקה גנטית באם במשפחה יש נטייה גנטית למחלה מסוימת.
תשובה מלאה לשאלה – האם חיוני ייעוץ לפני בדיקה גנטית?
התשובה לשאלה האם צריך ייעוץ לפני בדיקה גנטית היא: כן. המטרה של פגישת ייעוץ זו היא להעריך האם קיים סיכון למחלות תורשתיות אצל האם, האב והעובר. להציע דרכים שונות להפחית את אותו סיכון . להמליץ על אותן בדיקות גנטיות הרלוונטיות למטופל וזאת על מנת לקבל תמונת מצב ברורה. להסביר את תוצאות הבדיקות וזאת על מנת שתוכלו לקבל יחד עם הרופא שלכם את ההחלטה המושכלת ביותר בהתאם למצב.
לסיכום, ייעוץ גנטי בעת היריון או לפניו וטרם ביצוע הבדיקות הגנטיות נועד על מנת לוודא שקיימת התאמה גנטית טובה בין בני הזוג שמעוניינים להיכנס להיריון. בעת הייעוץ המומחה יברר האם לאחד מבני הזוג יש גן בעייתי שעשוי להתפתח לכדי מחלה גנטית בעובר. מטרה נוספת של ייעוץ זה היא איתור של גנים אשר עלולים להתפתח בעתיד למחלות גנטיות שונות. חשוב לדעת שמטרתה של פגישת הייעוץ הגנטי היא המלצה, אך המילה האחרונה תמיד תהיה של הנבדק עצמו.
