לראות בטלוויזיה כתבה על ילדים עם תסמונת דאון, בתחילת הריון, וכשאני לבד בבית, לא היה כנראה הרעיון הכי מדהים לבילוי ערב. הייתי כל כך עייפה מהיום שעבר עלי ומההריון הזה, שגם הרגיש יותר כבד מהקודם, שעד שעברה במוחי המחשבה להחליף ערוץ או לסגור את הטלוויזיה, הכתבה על הילדים כבר הסתיימה, ואני נותרתי עם מחשבות עגומות.
למחרת אחה"צ היה לי תור ל"שקיפות עורפית", אולטרסאונד שמגלה תסמונת דאון אצל העובר. בזמן ההמתנה במרפאה יכולתי לחשוב רק על הכתבה שראיתי אמש בטלוויזיה ולהעביר אותה בראש שוב ושוב. רק שהכל יהיה בסדר.
הגינקולוגית שבדקה אותי (קיבלה עליה המלצה חמה מחברה) באמת הייתה לעניין, צעירה ונמרצת, כולה אנרגיה ושמחת חיים. כשהיא שמה על הבטן שלי את הג'ל השקוף הזה, הרגשתי כאילו שאני עוגת יומולדת, והיא קונדיטורית שמורחת עלי את הקרם במיומנות. זה הרגיש נעים.
לפתע החיוך שלה הפך עוד יותר רחב. "את מצליחה לראות?", היא שאלה, כממתיקת סוד. "נקודות לבנות על רקע שחור?", ניסיתי את מזלי. "יש לך תאומים!", היא בישרה לי, ואחרי עוד הסבר ועוד אחד – נגיד שהצלחתי לראות על המסך שני עוברים.
לא יכולתי להגיד שנפלתי מהכסא הגינקולוגי: הבעל שלי הוא תאום בעצמו (הוא ואחותו), דודה שלי היא חלק מזוג תאומות ובלי שום ספק משהו הרגיש יותר כבד וקשה בהריון הזה מאשר בהריון הקודם שלי.
ישבנו לשיחה אחרי הבדיקה, שיתפתי אותה בחרדות שהתעוררו אצלי מהכתבה על הילדים עם תסמונת דאון. אחד הנתונים המבהילים שהוצגו שם, היה שרוב התינוקות עם תסמונת דאון נולדים כיום לבנות 35 ופחות (אני בת 32!!!), כי בנות ה-35 ומעלה נבדקות לכך בקביעות והצעירות יותר לא מרגישות שהן בסיכון. "זה נכון", היא השיבה, "אלו אכן הנתונים".
אמרתי לה שאני רוצה לעשות את כל הבדיקות האפשריות, כדי להיות בטוחה שהכל בסדר עם ה… תאומים שלי (זה עוד מוזר לי אפילו לכתוב את זה). היא הסבירה לי שבגלל שזה הריון תאומים, יש הרבה בדיקות שאי אפשר לעשות – אבל אפשר לעשות NIPT, וזאת בדיקה מאוד מוצלחת.
"מה זה NIPT?", שאלתי. "זאת בדיקת דם פשוטה", היא הסבירה, "שמצליחה לבודד מהדם שלך את החומר הגנטי, ה-DNA, של התאומים, ולבדוק כמה כרומוזומים יש שם. לכל אחד מאיתנו יש שני עותקים של כל כרומוזום, אחד מהאמא ואחד מהאבא, ובתסמונת דאון הבעיה היא שיש 3 כרומוזומים מספר 21 – במקום שניים".
"אז אם הבדיקה רואה 5 כרומוזומים מספר 21 במקום 4", שאלתי, "איך היא יודעת אצל מי מהתאומים הבעיה, בעצם?". "זאת שאלה מצויינת", היא ענתה, "והתשובה היא שהבדיקה באמת לא יודעת – וצריך להתקדם לדיקור מי שפיר, כדי לגלות זאת".
"מצד שני", היא אמרה, "אם הבדיקה חוזרת עם תשובה תקינה, ורוב רובן של הבדיקות חוזרות כך– אנחנו יודעים שהתשובה הזאת מוסמכת לחלוטין, ואין צורך לעשות דיקור מי שפיר בשאלה של תסמונות כרומוזומליות".
"בישראל מתבצעות אלפי בדיקות NIPT בשנה", הוסיפה הרופאה, "עם שיעורי טעויות כמעט אפסיים. זאת טכנולוגיה מאוד מהימנה, והיא חשובה במיוחד להריונות תאומים, שבהם אנחנו יכולים להציע פחות בדיקות לאיתור תסמונת דאון – מאשר בהריונות עם עובר יחיד".
לקחתי ממנה הפנייה לבדיקה, קבעתי תור, הסתבר לי שאת רוב הסכום משלמת קופת החולים שלי ואני צריכה לשלם רק כמה מאות שקלים. כעבור שבועיים קיבלתי טלפון משמח: "הכל בסדר!! לא מצאנו שום דבר בבדיקה!!!". איזו הקלה.
