■ לפני שזוג מתכנן להיכנס להיריון ישנם כמה בדיקות שהוא צריך לבצע ■ חלק מהבדיקות שהם צריכים לעשות הם בדיקות גנטיות לפי מוצא ובדיקת סקר גנטי ■
כותבת טלי שליבקוביץ
מהם הבדיקות האלו ואיזה בדיקות צריך לעשות לפי המוצא שלכם? קבלו סקירה שמסבירה לכם כל מה שאתם צריכים לדעת לפני שאתם מנסים להקים משפחה משותפת
◄ מהי בדיקת סקר גנטי?
בדיקת סקר גנטי היא בדיקת דם שמטרתה לראות אם קיימים בגנים של בני הזוג מחלה גנטית שיכולה לעבור לתינוק שעדיין לא נולד. במציאות של היום קיים תמיד סיכון שהילד שייוולד יהיה עם הפרעה שפוגעת בהתפתחות שלו או מום מולד. בדיקת סקר גנטי בודקת מה השכיחות שדבר כזה יקרה אצל כל זוג. כל אדם נולד עם גנים שקיבל מאבא ואימא שלו שגורמים לשינויים במטען הגנטי שהוא נושא בגופו. כאשר נוצר מצב שיש לאדם מוטציה מסוימת בגן שלו וגם לבת הזוג שלו יש מוטציה דומה, יכול להיות סיכוי של בערך 25 אחוזים שייוולד להם ילד עם מחלה תורשתית קשה (אלא אם כן מדובר במחלות עם כרומוזום X שבו הסיכויים גבוהים יותר, 50 אחוזים אם מדובר בבן זכר).
בן אדם יכול ללכת כל החיים שלו עם מוטציה בגן שלו ולא לדעת על זה. בגלל זה מומלץ לעבור בדיקת סקר גנטי שתאשר או תשלול את האופציה שמקרה כזה יכול לקרות.
◄ מהם בדיקות גנטיות לפי מוצא?
כאשר אתם מגיעים לקופת החולים כדי לבצע את הבדיקות הגנטיות, האחיות ישאלו אתכם מה המוצא שלכם. המוצא שלכם ושל בן הזוג שלכם ייקבע איזה בדיקות הן ישלחו לבדיקה. ישנם מוטציות בגנים שנמצאים במוצאים מסוימים ומוטציות אחריות שיכולות להיווצר בשילוב בין המוצא שלכם לבין המוצא של בן הזוג שלכם.
◄ דוגמאות לבדיקות גנטיות לפי המוצא שלכם
לכל המוצאים מומלץ לעבור את הבדיקות הבאות:
מחלות נפוצות כמו: סיסטיק פיברוזיס – Cystic Fibrosis שבודקים אצל גברים ונשים, תסמונת כרומוזום X שביר (Fragile X) שבודקים אצל נשים מכל המוצאים (יהודי, ערבי, דרוזי, צ'רקסי), SMA – Spinal Muscular Atrophy שבודקים אצל נשים וגברים.
אם אתם ממוצא אשכנזי מומלץ שתעברו את הבדיקות הבאות:
מחלות נפוצות כמו: טיי זקס, קנוואן, SLO שממומנות על ידי משרד הבריאות.
מחלות נפוצות פחות כמו: תסמונת אשר 1 או 3 ( USHER type 1F), סירופ מייפל (MSUD), אגירת גליקוגן מסוג 1 (GSD1), תסמונת בלום, מחלת ניוון שרירים מסוג (Nemaline type 2) 2, מחלת אנמיה ע"ש פנקוני C, מוקוליפידוזיס מסוג 4 (ML4), גלקטוזמיה, ווקר ורבורג וטירוזינמיה.
אם אתם ממוצא צפון אפריקאי מומלץ שתעברו את הבדיקות הבאות:
מחלות נפוצות כמו: אטקסיה טלנג'יאקטאזיה ( AT ), אנמיה ע"ש פנקוני A, אגירת גליקוגן 3 (GSD3), ציסטינוזיס ו- CTX.
אם שניכם ממוצא ערבי נוצרי מומלץ שתעברו בדיקה לגילוי המחלה הנפוצה קוקיין שממומנת על ידי משרד הבריאות.
לסיכום, ישנם עוד בדיקות גנטיות לפי מוצא ועוד צירופים של מוצאים שמצריכים בדיקות גנטיות אחרות. ההמלצה שלנו היא לגשת לגניקולוג שלכם להמשך התייעצות ולמכונים גנטיים שתפקידם הוא לערוך בדיקות גנטיות נוספות.
בהצלחה!
