אחת מאותן הבדיקות הגנטיות אותה חשוב לבצע בזמן היריון היא בדיקה גנטית ל – SMA. מדוע חשוב לא לוותר על בדיקה זאת, מהי SMA ואילו עוד דברים חשוב לדעת אודות אותו פגם גנטי הגורם למחלה במאמר זה.
SMA – על מה מדובר?
SMA הן ראשי התיבות של Spinal Muscular Atrophy, מחלת ניוון. מחלה מסוכנת וקשה זאת מועברת מההורים לילוד באופן רצסיבי אוטוזמלי. כלומר, בכדי לחלות במחלה זאת, צריך לקבל עותק פגום של אותו גן משני הצדדים, מהאם ומהאב. מחלה זו הגורמת לניוון עצבי המוביל לחולשת שרירים מתקדמת, באה לידי ביטוי ב- 3 תתי סוגים של מחלה:
- סוג 1 – כאן הסימנים של המחלה יורגשו עוד טרם מלאו לתינוק 6 חודשים. רמת המחלה חמורה, החולה יאבד מהר מאוד את היכולת שלו להפעיל את כל השרירים בגוף, כולל שרירי הנשימה. השרידות של מחלה המשתייכת אל קטגוריית סוג 1 היא בדרך כלל עד גיל שנתיים.
- סוג 2 – ברמת חומרה זו הסימנים של המחלה יתחילו להופיע בגילאי חצי שנה עד שנה. הילד יסבול ממגבלות קשה בכל הקשור אל התפקוד המוטורי וקרוב לוודאי שהוא לא יוכל ללכת. חולים מסוג 2 שורדים לרוב עד העשור השלישי של חייהם.
- סוג 3 – הסימנים הראשונים של המחלה יופיעו החל מגיל שנה והאדם החולה יאבד את כושר ההליכה שלו אט אט. תוחלת החיים אינה אמורה להיפגע.
נכון להיום ניתן במידה רבה למנוע מצב בו הילד יסבול ממחלת ה-SMA וזאת באמצעות בדיקות סקר גנטי לגילוי זוגות בסיכון – זיהוי נושאי גן SMA לניוון שרירים. הגן שאחראי למחלה זו הינו גן SMN 1 והמוטציה השכיחה ביותר היא מסוג חסר של גן.
חשוב לדעת:
פגם גנטי זה יכול להופיע בכל העדות בישראל. שכיחות הנשאות למחלה זו הינה 1 מתוך כ- 45 אנשים. נכון להיום יש אפשרות וזאת באמצעות בדיקה גנטית לזהות תשעים אחוזים מהנשאים באמצעות בדיקת דם פשוטה שעיקרה בדיקת אותו חסר האופייני לגן. מעוניינים למנוע מצב של לידת ילד אשר חולה במחלה קשה זו המאופיינת בריפיון מתקדם של השרירים עד שיתוק מוחלט? אל תוותרו על בדיקה גנטית ל – SMA.
