■ אם אתם שוקלים לבצע בדיקת DNA עוברי בדם וזאת למטרת גילוי תסמונות בעובר ואינכם יודעים מהי רמת האמינות והדיוק של בדיקה זו, מאיזה שבוע של ההריון ניתן לבצע אותה ועוד ■ במאמר זה נספק לכם תשובות ותוכלו להתרשם מכל הקשור אל אמינות בדיקת NIPT, דבר שיעזור לכם לקבל את ההחלטה הנכונה ביותר ■
◄ NIPT – חשוב לדעת
בדיקה זו אינה פולשנית ומתבצעת כמו יתר בדיקות הדם. האישה יכולה לבצע אותה החל מהשבוע ה- 10 להריונה ונכון להיום ישנם מומחים שמעדיפים בדיקה חדשנית זו על פני בדיקת מי השפיר הפולשנית וסקירת מערכות. חשוב לדעת שבדיקות NIPT מובילות לתוצאה בעלת 99% דיוק בכל הקשור אל גילוי קיומה של תסמונת דאון. נכון לשנת 2019 בדיקה זו אינה כלולה בסל הבריאות, אך חלק מהביטוחים המשלימים של קופות החולים, מסבסדים עלות ניכרת מהבדיקה.
◄ בדיקות מומלצות ברחבי העולם
אמינות בדיקת NIPT הרמוני הינה גבוהה ביותר. כאן מדובר על הבדיקה המדוייקת ביותר מבין בדיקות ה- NIPT, שכן נסיכוי שמא תתרחש טעות בבדיקה זו, אפסי. בכלל, חשוב לדעת שבדיקות ה- NIPT מומלצות במדינות רבות ברחבי העולם (כולל ישראל) על ידי גופי בריאות, כיוון שמדובר כאן על בדיקות אמינות ביותר וכאלו המאפשרות רמה גבוהה של דיוק בהערכת הסיכון של העובר לתסמונות גנטיות. נכון להיום, במדינות הולנד, בריטניה ובלגיה הכניסו את בדיקת ה- NIPT הרמוני לסל התרופות והן מהוות בדיקות שגרתיות לאישה ההריונית.
אמינות בדיקת גנטית NIPT גבוהה שכן יש לה רגישות גבוהה מאוד בזיהוי מספר הכרומוזומים. למרות זאת חשוב לדעת שבדיקה זו אינה נחשבת לאבחנתית, אלא לבדיקת סקר ויש להתייחס אליה בהתאם. באם התוצאה שתתקבל תהיה חריגה, תדרשו לאמת זאת באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה. דבר חשוב נוסף אותו יש לדעת אודות בדיקה זאת הוא שלא מדובר על בדיקה שבודקת את מכלול כל ה- 46 כרומוזומים ולא בבדיקה שיכולה לזהות את כל השינויים המבניים בכרומוזומים. אמינות בדיקת NIPT הינה גבוהה גם במצבים של היריון רב עוברים או הריון שהחל כהיריון תאומים ואחד נספג.
נכון להיום בדיקות NIPT מגלות ברמת דיוק גבוהה תסמונת דאון (99.9%), תסמונת אדווארדס (97.4%) ותסמונת פטאו (87.5%). בהצלחה!
